Генетический анализ при планировании беременности

В последнее время появились пары, которые относятся к рождению детей довольно серьезно. Они задумываются не только о материальной готовности к рождению ребенка, а и о физическом здоровье будущего ребенка. Число пар обратившихся в медико-генетические центры до беременности с каждым годом растет.

Зачем же молодые пары обращаются к генетикам еще до зачатия ребенка? В современном обществе трудно найти абсолютно здоровую пару, родословная которой не отягощена какими-либо наследственными заболеваниями. А поскольку все мечтают о здоровом малыше, то визит к генетикам на этапе планирования беременности вполне разумен.

«Календарь беременности» напоминает, что обращаться за консультацией к врачу-генетику следует как минимум за три месяца до беременности. Такой срок обычно рекомендуют сами врачи, так как он дает запас времени, чтобы выполнить необходимые обследования и в случае выявления проблем провести лечение.

Первый визит в генетический центр проходит обычно в беседе с врачом, который постарается выявить попадают ли будущие родители в одну из шести официально выделенных групп риска или нет, какие факторы в здоровье и образе жизни пары могут негативно повлиять на плод.

Шесть основных групп, которым врачи ставят высокий процент риска рождения ребенка с патологиями – это пары где:

1. В семье хотя бы одного из будущих родителей имеется серьезное наследственное заболевание;
2. У женщины были выкидыши, рождались мертвые дети или имеются дети с врожденными аномалиями;
3. Родители слишком молоды (младше 18 лет) или находятся на границе детородного возраста (женщина, возраст которой превышает 35 лет, партнер старше 40);
4. Муж и жена состоят в кровном родстве;
5. Имеет место регулярный контакт с вредными веществами;
6. Будущая мама вынуждена постоянно принимать лекарства, которые могут повлиять на правильное формирование плода.

Если пара не попадает ни в одну из этих групп, то они будут направлены на основные обследования: осмотр специалистов, биохимический анализ крови и анализ на TORCH-инфекции.

Также генетики советуют до беременности определить группу крови обоих партнеров и резус-фактор. Связано это с тем, что в случае отрицательного резуса у будущей мамы и положительного резуса у отца ребенка – плод может образоваться с положительным резусом, что чревато резус-конфликтом, который влечет за собой порой очень неприятные последствия. Врачи умеют купировать эту проблему, но решать ее надо с самого начала беременности.

Если семья планирующая беременность попадает в одну из шести основных групп риска, то помимо основных обследований могут быть назначены:

1. Спермограмма – чтобы убедиться в отсутствии патологии спермы;
2. Цитогенетическое обследование – чтобы определить качество и количество хромосом;
3. HLA-типирование – чтобы определить степень тканевой совместимости при неясных причинах бесплодия.

После того, как супруги пройдут все назначенные обследования генетики, обычно анализируют результаты и оценивают процент риска возникновения генетических отклонений.
Процент риска меньше 10 означает, что у данной пары вероятнее всего родиться здоровый ребенок.

Если же генетики оценивают риск возникновения аномалий в пределах от 10 до 20%, то это значит, что рождение здорового малыша возможно, но беременность требует тщательной подготовки и внимательного ведения.

Когда генетики рекомендуют супругам воспользоваться спермой донора или чужой яйцеклеткой, тогда процент риска обычно превышает 20%.

Но даже если результаты генетического обследования для пары, желающей стать родителями, не особо радостные все равно существует вероятность рождения здорового ребенка. В наше время медицина в состоянии помочь тем, кто к этому стремиться.